ROMA – “La mia presidenza è iniziata nel 2020, in epoca Covid, quindi molto complicata. Sono anche io una persona affetta da atrofia muscolare spinale e quando i miei genitori hanno ricevuto la diagnosi più di 30 anni fa non c’era alcuna terapia disponibile, ma ancora di più non si sapeva neanche quale fosse il gene coinvolto nella patologia”. Lo racconta all’agenzia Dire la presidente dell’associazione delle Famiglie SMA, Anita Pallara, barese, classe 1989, diplomata al liceo scientifico, laureata in psicologia, affetta da SMA2.
Da oggi, con l’estensione delle indicazioni di rimborsabilità, la prima terapia genica approvata in Italia, onasemnogene abeparvovec, è disponibile anche per i pazienti affetti dall’atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA2) e per i pazienti presintomatici con 3 copie di SMN2 e fino a 13,5 chilogrammi.
“Oggi- prosegue- nell’arco di un tempo veramente breve parlando di una malattia rara, abbiamo a disposizione tantissime opportunità terapeutiche per i nostri bambini e non solo. Questo ci riempie di gioia e di orgoglio ed è la dimostrazione che la ricerca scientifica, seria e fatta bene, porta a grandi risultati”.
L’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare rara e grave, oltre che prima causa di morte genetica infantile, caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie, che si verifica quando risulta mancante o difettosa la versione di un gene necessario per produrre una proteina essenziale nota come proteina di ‘sopravvivenza dei motoneuroni’ (SMN). In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale.
Anita Pallara rivolge poi il suo pensiero ai bambini affetti da atrofia muscolare spinale. “Quello che oggi diciamo nei nostri convegni, nei nostri eventi, è che stiamo vivendo una rivoluzione. Una rivoluzione terapeutica ma, di pari passo, una rivoluzione sociale. Oggi il nostro impegno è tutto dedicato a riempire di quantità la vita dei nostri bambini e ragazzi ma anche di qualità. A loro dico che devono superare sempre di più i limiti e le barriere”.
“Purtroppo- si rammarica- viviamo ancora in una società che non è ancora totalmente inclusiva nel suo termine più ampio. Il nostro sforzo e il nostro messaggio ai bambini di oggi ma anche alle persone più adulte è quello di continuare a credere nelle proprie capacità, nelle proprie possibilità, accettando i propri limiti per poi creare dei punti di forza”.
“Questo- conclude la presidente dell’associazione delle Famiglie SMA- è da sempre il nostro impegno. Uno dei nostri claim storici è ‘La felicità non è nei muscoli’.
L’articolo Pallara (Famiglie SMA): “La felicità non è nei muscoli” proviene da Agenzia Dire.
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